Expertenkonsens und aktuelle Übersichtsarbeiten

Zum Abschluss des Lehrfilms über die Tyrosinämie Typ 1 empfehlen wir Ihnen zu ausgewählten Themenbereichen aktuelle und lesenswerte Publikationen. Die jeweiligen Quellen finden Sie unter Referenzen.

    1. Themenbereich Schwangerschaft und Tyrosinämie 1–3
    2. Themenbereich Neurokognitive Beeinträchtigung und potentielle Ursachen 4–9
    3. Themenbereich Aktuelle Therapieempfehlungen 10
    4. Themenbereich Outcome unter Nitisinon Therapie 11,12

    Überprüfen Sie Ihr Wissen über die Tyrosinämie Typ 1 und ihre Behandlung anhand eines einfachen Multiple-Choice-Tests, den Sie hier herunterladen und ausdrucken können.

     

     

       

    Referenzen 
    1. Vanclooster, A., Devlieger, R., Meerssemen, W., et al., Pregnancy during Nitisinone treatment in  tyrosinemia type 1: the human experience. JIMD reports 2012; 5: 27–33 
    2. Garcia Segarra, N., Roche, S., Imbard, A., et al. Maternal and fetal tyrosinemia. JIMD 2013; 33 (suppl. 3): S. 507–510 
    3. Kassel, R., Sprietsma, L., Rudnick, D.A., Pregnancy in an NTBC treated patient with hereditary  tyrosinemia type 1. JPGN 2015; 60 (1) 
    4. Bendadi F. et al., Impaired congnitive functioning in patients with hypertyrosinemia Type 1  receiving nitisinone. J Pediatr. 2014; 164: 398–401. 
    5. Thimm et al., Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after  long-term treatment with NTBC. J Inherit Metab Dis 2012; 35: 263–268 
    6. Thimm et al. Increase of CSF tyrosine and impaired serotonin turnover in tyrosinemia type I.  Molecular Genetics and Metabolism 2011; 102:122–125 
    7. Van Vliet D. et al., Infants with tyrosinemia type 1: should phenylalanine be supplemented?  JIMD reports 2014; 117–124 
    8. Hillgartner M. et al., Tyrosinemia type I and not treatment with NTBC causes slower learning  and altered behavior in mice. JIMD 2016 
    9. Gabriela K., Ferreira et al. The characterization of neuroenergetic effects of chronic L-tyrosine  administration in young rats: evidence for striatal susceptibility. Metab Brain Dis (2015)  30: 215–221 
    10. De Laet et al., Orhanet Journal of Rare Diseases 2013; 8: 8 
    11. McKiernan, P.J. et al., Outcome of children with hereditary tyrosinaemia following newborn  screening, Arch Dis Child 2015; 100: 738–741 
    12. Mayorandan et al., Cross sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinemia and  implications for clinical practice, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 107