Diagnostik und ihre Bedeutung

Die erhöhte – toxisch wirkende – Konzentration von Succinylaceton ist als pathognomonischer Laborparameter in Trockenblut, Urin, Blutplasma oder Fruchtwasser nachweisbar. Eine molekulargenetische Untersuchung ist jedoch zur Bestätigung angeraten.

Leber- und Nierenfunktion und der neurologische Status sind bei der Tyrosinämie ebenfalls Gegenstand der Diagnostik.

Der Test auf Tyrosinämie Typ 1 ist bei uns nicht Bestandteil des erweiterten Neugeborenen-Screenings, obwohl eine multizentrische Studie 2014 ergab, dass frühidentifizierte Patienten im Neugeborenen-Screening ein besseres Outcome aufwiesen als Patienten, die erst bei Symptomatik behandelt wurden.

 

Zum nächsten Video: Medikamentöse Therapie und Wirkmechanismus

 

 

   

Referenzen 
  • Mayorandan, S. et al., Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and  implications for clinical practice, Orphanet Journal of Rare Diseases 2014; 9: 107
  • Wilson, J.M.G., Jungner G., Principles and practice of screening for disease, Public health paper  Number 34, Geneva: WHO; 1968