Ursache und Folgen

Ursache der Tyrosinämie Typ 1 ist eine Mutation im FAH-Gen, durch die es zu einem Mangel des Enzyms der Fumarylacetacetat-Hydrolase kommt. Die Aminosäure Tyrosin aus der Nahrung wird nicht vollständig abgebaut. Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von Succinylaceton in Körperflüssigkeiten, das toxische Effekte auf Leber und Nieren hat und gleichzeitig porphyrieähnliche Symptome induziert.

 

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Referenzen 
  • Schlump, J.U. et al., Significant increase of succinylacetone within the first 12 h of life in  hereditary tyrosinemia type 1, Eur J Pediatr 2010; 169: 569–572
  • Lindstedt, S., Holme, E., et al., Treatment of hereditary tyrosinemia type I by inhibition of  4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, The Lancet 1992; 340(8823): 813–817