Häufigkeit und Symptomatik

Tyrosinämie Typ 1 ist ein seltener genetisch bedingter Enzymdefekt, dem eine Störung des Aminosäurestoffwechsels zugrunde liegt. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die heterogene Symptomatik bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter erschwert die frühe Diagnose. Doch die ist angesichts des drohenden Organversagens von existenzieller Bedeutung. Beim akuten Verlauf kommt es bereits in den ersten Lebenstagen oder -wochen zu einem akuten Leber- und Nierenversagen. Beim subakuten, chronischen Verlauf treten Leber- und Nierensymptome und neurologische Schäden auf.

 

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Referenzen 

• McKiernan, P.J., Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1, Drugs 2006; 66(6): 743–750
• van Spronsen, F.J. et al., Hereditary tyrosinemia type I: A new clinical classification with difference  in prognosis on dietary treatment, Hepatology 1994; 20(5): 1187–1191