Erweitertes Neugeborenen-Screening auf Tyrosinämie Typ 1 deutschlandweit in Kraft getreten

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat bereits am 19. Oktober 2017 beschlossen, die Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie) in der Fassung vom 18. Juni 2015, zuletzt geändert am 18. Mai 2017, um das Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie zu erweitern.

Diese Änderung der Richtlinie wurde am 15. März 2018 im Bundesanzeiger veröffentlicht und ist am Tag nach der Veröffentlichung offiziell in Kraft getreten. 

Ergebnis: Das Screening auf Tyrosinämie Typ 1 wurde in das bestehende Erweiterte Neugeborenen-Screening als 13. Zielerkrankung integriert.

Somit werden zukünftig alle Neugeborenen in Deutschland, deren Eltern die Möglichkeit einer Teilnahme am Erweiterten Neugeborenen-Screening in Anspruch nehmen und auf freiwilliger Basis in der 36.- 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut ihres Säuglings abnehmen lassen, auf  diese seltene Stoffwechselerkrankung untersucht. Sensitiver und spezifischer Screeningparameter ist dabei Succinylaceton. Wird mittels Tandem-Massenspektrometrie dieser pathognomonische Parameter nachgewiesen, gilt die Diagnose als gesichert. Der Therapiebeginn mit Nitisinon (NTBC) sollte so früh wie möglich erfolgen.

Das Screening auf Tyrosinämie Typ 1 ermöglicht erkrankten Kindern nun eine frühzeitige Diagnostik und eine unverzügliche Therapieeinleitung. 

Bei Tyrosinämie Typ 1 handelt es sich um eine schwere, aber behandelbare, Stoffwechselerkrankung. Tyrosinämie Typ 1, auch  hereditäre Tyrosinämie Typ 1 (kurz: HT-1) genannt, betrifft ungefähr eines von 135.000 Neugeborenen. Sie wird durch einen Gendefekt eines Enzyms verursacht, welches für den Abbau der Aminosäure Tyrosin verantwortlich ist. HT-1 kann unbehandelt zum Tod führen. Die Behandlung besteht aus der Einhaltung einer proteinreduzierten Diät in Kombination mit der Einnahme von Nitisinon. Die medikamentöse Therapie mit Nitisinon verhindert die Bildung von hepato- und nephrotoxischen Metaboliten, wodurch Patienten symptomfrei werden und deren Prognose verbessert wird.

Weitere Informationen zum G-BA Beschluss finden Sie online unter www.g-ba.de/informationen/beschluesse/3099/